Abstract Introduction Acquired hemophilia A is a hemorrhagic disorder produced by autoantibodies directed against circulating factor VIII. Bleeding often appears in the skin, muscles, the retroperitoneal area, and the gastrointestinal tract; however, it is not frequent regarding occurrence in the oral cavity. Case report We report an unusual case of an elderly woman in the eighth decade of life with AHA characterized by painful blood blisters in the oral cavity. The diagnosis was established with a high activated partial thromboplastin time (aPTT), normal prothrombin time and elevated levels of factor VIII inhibitor (FVIII: C). The patient was treated with the activated recombinant factor VII and prednisone associated with cyclophosphamide during six weeks. Drugs were stopped when normalization of aPTT was identified. Discussion The diagnosis of HAA is complicated because there is no family history of bleeding and its autoimmune etiopathogenesis. Furthermore, the clinical presentation is due to spontaneous and severe bleeding associated with a prolonged time of thromboplastin. Conclusion The initial identification and the application of the treatment are essential to reduce the mortality rate of those patients affected.

Resumen Introducción La hemofilia tipo A adquirida es un trastorno hemorrágico poco frecuente producido por la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra el factor VIII (FVIII) circulante. El sangrado suele aparecer en la piel, músculo, área retroperitoneal y tracto gastrointestinal; sin embargo, no es común en la cavidad oral. Caso clínico Presentamos el caso de una paciente de la octava década de la vida con este padecimiento, caracterizado por la presencia de ampollas sangrantes y dolorosas en la cavidad oral. El diagnóstico se estableció con un tiempo elevado de tromboplastina parcial activada (TTPa), tiempo normal de protrombina y niveles elevados de inhibidores del FVIII. La paciente fue tratada con el factor VII recombinante activado y prednisona asociada con ciclofosfamida durante seis semanas. La medicación fue suspendida cuando se normalizó el TTPa. Discusión El diagnóstico de hemofilia adquirida tipo A es complicado debido a que no hay antecedentes familiares de sangrado y a su etiopatogenia de origen autoinmune. La forma de presentación es un sangrado espontáneo y severo asociado con un tiempo prolongado de tromboplastina. Conclusión Su identificación inicial expedita y la aplicación del tratamiento son fundamentales para disminuir la tasa de mortalidad de los pacientes afectados.

Resumen: Introducción: la anemia tiene elevada prevalencia en niños críticamente enfermos. Se estima que entre un 15-50% de los niños ingresados en terapia intensiva recibirán una transfusión con glóbulos rojos (GR) durante su estadía. El objetivo fue realizar un diagnóstico de situación sobre el uso de GR en niños ingresados a UCIN con enfermedad respiratoria aguda. Metodología: se realizó un estudio descriptivo en el que se analizaron las últimas 200 transfusiones realizadas en niños ingresados UCIN. De estas se seleccionaron las que fueron realizadas en niños con fallo respiratorio. Se registró valor de hemoglobina pre y postranfusional. Los resultados se cotejaron con un gold estándar seleccionado. Resultados: se identificaron 73 pacientes en total, en 4 casos se cumplió la recomendación considerada como gold standard. La edad media fue de 7,1 meses. La bronquiolitis fue la principal causa de fallo respiratorio. La mediana de hemoglobina (Hb) pretransfusión fue 8,2 g/dL. La latencia promedio hasta la realización de la transfusión fue de 1,4 días y la mediana de Hb postransfusión fue de 11,5 g/dL. No se encontró diferencia significativa en el valor de Hb pretransfusión agrupado según la necesidad de soporte respiratorio requerido. Conclusiones: se encontró una baja adherencia a las recomendaciones internacionales para el uso de GR en niños con insuficiencia respiratoria. Se plantea la protocolización del uso de GR en niños con fallo respiratorio.

Summary: Introduction: anemia is frequent in critically ill children. Between 15-50% of children hospitalized at the Pediatric Intensive Care Unit (PICU) will receive red blood cell transfusion during their intensive care unit (PICU) stay. The purpose of the present study was to diagnose current red blood cell transfusion practices in children with acute respiratory disease hospitalized in PICU. Methodology: a retrospective study was conducted analyzing the last 200 requests for red blood transfusions in children hospitalized in the PICU. The transfusions performed in children with acute respiratory failure secondary to acute respiratory disease were selected out of the initial 200 cases. Pre and post-transfusion hemoglobin values were recorded. Results were compared to the gold standard. Results: 73 of the 200 red blood cell transfusions met the inclusion criteria. The mean age of children included was 7.1 months. Bronchiolitis was the main cause of respiratory failure. Median pre-transfusion hemoglobin value was 8.2 g/dl and the post-transfusion value was 11.5 g/dl. Mean time since admission until transfusion was performed was 1.4 days. In 4/73 cases, recommendation selected as gold standard was followed. No significant differences were found in the pre- Hb value, grouped according to the need for required respiratory support. Conclusions: there was a low adherence to red blood cells transfusions recommendations for children with respiratory failure.

RESUMEN Introducción: las metaloproteinasas son enzimas fundamentales para el mantenimiento estructural de la matriz extracelular, así como para su degradación en situaciones donde se requiere un proceso de reparación tisular. Objetivo: realizar una revisión de los aspectos más actuales de las metaloproteinasas y su papel en la cicatrización. Metodología de búsqueda: se realizó una revisión de 95 artículos, durante el período comprendido entre el 18 de julio de 2015 y 20 de septiembre de 2016 se utilizó las bases de datos Medline, Scopus, Scielo y Science Direct. Resultados: existen seis subfamilias de metaloproteinasas: colagenasas, estromalisinas, elastasas, gelatinasas, matrilisinas y las metaloproteinasas asociadas a la membrana plasmática. Las células endoteliales vasculares las secretan en donde hay daño epitelial y se requiere de un proceso de cicatrización. Conclusiones: las metaloproteinasas son endopeptidasas dependientes de zinc fundamentales para el mantenimiento y degradación de la matriz extracelular. Cuando el mecanismo de regulación falla y las metaloproteinasas tienen una sobreexpresión, ocurren procesos de cicatrización deficientes, condicionando la aparición de heridas crónicas, cicatrices hipertróficas o queloides, pterigión, fibrosis pulmonar y hepática, entre otras condiciones. MÉD.UIS. 2017;30(2):55-62.

ABSTRACT Introduction: Matrix metalloproteinases are essential for structural maintenance of extracellular matrix enzymes, as well as degradation in situations where tissue repair process is warranted. Objective: To review the most current aspects of matrix metalloproteinases and their role in the healing process. Research Methodology: A review of about 95 papers was conducted during the period from July 18, 2015 to September 20, 2016; PubMed, Scopus, Scielo and Science Direct were used. Results: There are six subfamilies of metalloproteinases: collagenases, stromalysins, elastases, gelatinases, matrilysins and metalloproteinases associated with the plasma membrane. Vascular endothelial cells secrete them where there is epithelial damage and a healing process is required. Conclusions: Metalloproteinases are zinc dependent endopeptidases that are essential for the maintenance and degradation of the extracellular matrix. When the adjustment mechanism fails and matrix metalloproteinases are overexpressed, poor healing processes occur, causing problems such as liver chronic wounds, keloids or hypertrophic scars, pterygium, pulmonary and liver fibrosis, among other clinical conditions. MÉD.UIS. 2017;30(2):55-62.

The branchio-oculo-facial syndrome is a dominant autosomic condition with variable expressivity that affects particularly the facial and neck structures by an inadequate development of the first and second branchial arch. It is characterized by malformations of eyes and ears, with distinct facial characteristics. It is associated with alterations in TFAP2A gene. We present a patient with 9 years of age with phenotype of the branchio-oculo-facial syndrome and the presence of 2 new oral manifestations, the bifid uvula and the tongue with partial central cleft, not yet described in this clinical condition.

El síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A. Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bifida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.